Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Rakotwórcza kapsaicyna

3 września 2010, 08:53

Kapsaicyna kojarzy się z ostrym smakiem papryczek chili, maściami przeciwbólowymi, odchudzaniem czy zwalczaniem nadciśnienia. Okazuje się jednak, że jej działanie jest nie tylko prozdrowotne. Naukowcy z Hormel Institute (University of Minnesota) połączyli bowiem alkaloid z nowotworami skóry. Na razie nie jest znany mechanizm molekularny, za pośrednictwem którego się tak dzieje.


Rzeżączka zapewniła nam istnienie babek i przewagę ewolucyjną nad neandertalczykiem?

25 lipca 2022, 11:48

Ludzie są jednym z niewielu gatunków, których samice żyją długo po utracie zdolności do rozmnażania się. To zaskakująca cecha, gdyż biologia większości zwierząt jest zoptymalizowana pod kątem przekazania genów. O tym, jaką korzyść może odnosić nasz gatunek z długiego życia kobiet pisaliśmy niedawno. Jednak w jaki sposób cecha ta w ogóle pojawiła się u H. sapiens? Naukowcy z Kalifornii twierdzą, że istnienie babek możemy zawdzięczać m.in. ... rzeżączce.


Dziurawa bramka

25 stycznia 2012, 06:50

Receptor cholesterolu w błonie komórkowej hepatocytów stanowi także bramę dla wirusów zapalenia wątroby typu C (HCV). Wcześniejsze badania pokazały, że cholesterol spełnia pewną rolę w zakażaniu wirusem HIV, stąd pomysł, że zaangażowany w utrzymanie równowagi cholesterolowej receptor NPC1L1 może brać udział w transportowaniu HCV do komórki.


C. elegans

Nowy mechanizm wykrywania światła

30 stycznia 2015, 13:00

Ludzie potrafią odróżniać pięć smaków – słodki, słony, gorzki, kwaśny i umami. Jednak badania uczonych z MIT-u pokazują, że to nie cała możliwa gama smaków. Okazało się bowiem, że nicień Caenorhabditis elegans może wykrywać też nadtlenek wodoru, co ostrzega go przed spożywaniem potencjalnie szkodliwych substancji


Celne uderzenie w migrenę

9 października 2015, 11:56

Zablokowanie receptorów pojedynczego typu może zahamować wyładowania neuronów związane z migreną.


Zmiany w budowie/składzie macierzy wokół komórek nowotworowych mogą ułatwiać przerzutowanie

11 września 2018, 05:20

Naukowcy z Uniwersytetu Kalifornijskiego w Los Angeles (UCLA) odkryli, że macierz pozakomórkowa (ang. extracellular matrix, ECM) może regulować migrację komórek, wpływając na ich zużycie glukozy.


Poznano fizjologiczną rolę białka prekursorowego, z którego powstaje beta-amyloid

11 stycznia 2019, 12:06

Peptydowe produkty degradacji prekursorowego białka APP (ang. Amyloid Precursor Protein, APP) to najważniejsze białka w patofizjologii choroby Alzheimera (ChA). Należy do nich beta-amyloid. Co ciekawe, dotąd normalna, fizjologiczna, funkcja APP pozostawała owiana tajemnicą. Ostatnio belgijscy naukowcy wykazali jednak, że wiążąc się ze specyficznym receptorem, moduluje ono przekazywanie sygnału przez neurony.


Ważne ustalenia dot. rozwoju nadciśnienia u osób z obturacyjnym bezdechem sennym

26 września 2019, 05:10

Za wyzwalanie choroby serca i nadciśnienia u osób z obturacyjnym bezdechem sennym (OBS) może odpowiadać polipeptyd aktywujący przysadkową cyklazę adenylanową (PACAP).


Łódzki naukowiec bada, czy pewne receptory są odpowiedzialne za ciężkie choroby jelit

12 grudnia 2019, 10:23

Dr Damian Jacenik z Uniwersytetu Łódzkiego bada grupę receptorów, które mogą być odpowiedzialne za rozwój chorób jelit. Jednego z takich białek jest wyraźnie więcej w jelicie grubym pacjentów z wrzodziejącym zapaleniem jelita grubego i nowotworami związanymi ze stanem zapalnym. Receptor ten może być zaangażowany w regulację stanu zapalnego.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy